Türkiye'de 6-7 milyondan fazla kişi nadir hastalıktan etkileniyor
Nadir hastalıkların tek başına etkilediği kişi ya da aile sayısı az olsa da toplumların yaklaşık yüzde 10’unu etkilediği düşünülmektedir. Avrupa Birliği sınırları içinde 30 milyon kişinin, Türkiye’de 6-7 milyondan fazla kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği söylenebilir. Nadir hastalıkların yüzde 50’si cocuk nüfusu etkiler. Türkiye’de genç nüfusu düşünüldüğünde Türk toplumu için önemi artar. Türkiye'de yaklaşık 5 evlilikten biri akrabalar arasında yapılır. Bu durum özellikle çekinik kalıtılan nadir hastalıkların Türk toplumunda daha sık görülmesine neden olur. Dünyada birkaç kişide görülebilen çok nadir hastalıklar da Türk toplumunda daha sıktır.
Nadir hastalık tanımının Avrupa ve ABD’de farklı tanımları vardır. Çünkü Avrupa’da bir hastalık ya da sağlık problemi 2 bin kişiden daha az sıklıkta görülüyorsa nadir hastalık olarak tanımlanır. ABD’de ise 200 bin kişiden daha az insanı etkileyen hastalıklar nadir kabul edilir.