Altı binden fazla nadir görülen her hastalığın kendine özgü bulguları, aynı hastalığın etkilediği kişiler ve aileler arasında farklı klinik seyirler sözkonusudur. Nadir hastalıkların bazıları yanlış tanıya ya da tanıda gecikmeye neden olabilir. Bazıları yavaş, sinsi seyirli, ilerleyici hastalıklardır ve tanı konulması zaman alabilir. Birçoğunda henüz kesin tedavi de olmadığı için hastalar ve aileleri açısından hayat çok zordur.Tedavisi olan ancak nadir olduğu için pahalı ilaçların kullanılması gereken durumlarda aileler tedavi olanaklarına ulaşmakta güçlük çekebilir.