Fundus değişiklikleri geniş yelpazede olduğundan ve erken safhalarda teşhis koymanın zorluğundan dolayı, teşhis için en iyi test elektroretinografidir (ERG). ERG’de, koni fonksiyonunun anormal olması, flaşa karşı tepkinin düşük olması ile anlaşılır (test iyi aydınlatılmış bir odada yapıldığı zaman) (fotopik ERG). Koni distrofisinde çubuk fonksiyonunun korunmuş olması, skotopik ERG’nin normal çıkması ile anlaşılır (test karanlıkta yapıldığında). Daha ciddi ya da uzun zamandır süren vakalarda, subnormal (normalin altında) skotopik kayıtlar görülür. Koni distrofisi kalıtımsal olduğu ve hastalığın başlarında belirti vermeyebileceği için, ERG, aile geçmişlerinde koni distrofisi olan hastalar için erken teşhiste çok önemli bir araçtır.
Koni distrofisi genellikle sporadik (gelişigüzel) olarak görülür. Kalıtımsal türleri çoğunlukla otomozal dominanttır. Ancak otomozal resesif geçiş ve X bağlantılı kalıtım örnekleri de görülebilir.

Ayrıcı tanıda, diğer maküler distrofilerin yanı sıra kalıtımsal optik atrofilerin de göz önüne alınması gerekir. Floresan anjiyografi, ERG ve renkli görme testleri erken safhalarda teşhis koyabilmek açısından önemli araçlardır.

Oftalmoskop ile yapılan fundus (göz dibi) muayenesi, koni distrofisinin başlangıcında temel olarak normaldir ve görme kaybından epey sonra çoğunlukla belirgin maküler değişiklikler oluşur. Floresein anjiyografi (FA), koni distrofisi olduğundan şüphenilen bir kişinin tetkik edilmesinde faydalı bir araçtır; çünkü bu, retinada, oftalmoskop ile görülemeyecek kadar hafif olan erken değişiklikleri tespit edebilir. Örneğin, FA, hiperfloresan bölgelerini gösterebilir (bunlar RPE’nin sağlamlığının bir kısmını kaybetmiş olduğunun işaretidir) ve koroidden gelen flüoresanın daha görünür olmasını sağlar. Bu erken değişimler çoğunlukla oftalmoskopik muayene sırasında tespit edilmez.
Oftalmoskopik muayene sırasında görülen en yaygın maküler lezyon türünde, “boğa gözü” görünümüne rastlanılır ve ortada daha koyu bir alanı çevreleyen halka şeklinde atrofik bir pigment epiteli bölgesi vardır. Daha az görülen bir başka koni distrofisi türünde, maküler bölgede kümelenmiş pigmentler ile arka kutupta yaygın atrofi vardır. Erken safhadaki hastalarda, koryokapillaris ve büyük koroid damarlarında atrofi nadiren görülür. Bu hastaların tetkiklerine floresan anjiyografisinin ilave edilmesi önemlidir; çünkü böylece, bu karakteristik oftalmoskopik özeliklerin birçoğu tespit edilebilir. Retinal bulguların yanı sıra genellikle optik diskte temporal solukluk da görülür.
Beklendiği gibi, koni distrofisinde görme alanı testleri çoğunlukla merkezi bir skotomun olduğunu gösterir. Tipik “boğa gözü” görünümündeki vakalarda, çoğunlukla, merkezi skotomun ortasında merkezde küçük bir alan korunabilir.

Nedeni

Koni distrofisinin patojenezi (sebebi) henüz açıklığa kavuşturulmamıştır. Öyle görünüyor ki, distrofi birincildir (primer); çünkü koni fonksiyonunun subjektif ve objektif anomalileri oftalmoskopik değişiklikler görülmeden önce vardır. Ancak, retina pigment epiteli (RPE) hızla etkilenir ve öncelikle makülayı (sarı nokta) içeren retinal bir distrofiye sebep olur. Böyle bir hastanın gözlerinin histolojik (doku bilimsel) muayenesinde, konilerin ve çubukların dış nükleer tabakasının tamamen yok olmuş olduğu görülmüştür; oysa RPE''de bariz pigment değişiklikleri görülmüştür. Ayrıca temporal diskte de atrofiye (körelme) rastlanmıştır.


Belirtileri

Koni distrofisinin en sık görülen belirtileri görme kaybı (başlangıç aralığı gençlik çağı ile 60 yaş arasındadır), parlak ışıklara karşı hassasiyet ve renkli görmede yetersizliktir. Bu yüzden hastalar hava karardığında daha iyi görürler. Görme keskinliği çoğunlukla yavaş yavaş kötüleşir, ama hızla 20/200 düzeyine de düşebilir; ileri safhalarda, daha ciddi vakalarda parmak sayma (counting fingers) seviyelerine iner. Renkli deney levhalarının kullanıldığı renkli görme testlerinde (HRR serileri) hem kırmızı-yeşil hem de mavi-sarı levhalarda birçok yanlışa rastlanır.