Genlerin hastalıklarla ilişkisi nedir?

13 Eylül 2018, 18:19

Hastalıkların hemen hepsinin kökeninde genlerle ilgili bir problem yatar. Genler, kodladıkları proteinler aracılığıyla yiyecekleri ne kadar verimli sindirebildiğimiz, zehirleri ne derecede etkin zararsızlaştırdığımız, enfeksiyonlara ne kadar etkin cevap verebildiğimiz gibi olayları belirler. 4.000' den fazla hastalık anne veya babamızdan aldığımız genlerdeki mutasyona uğramış genler sonucu oluşur. Kalp hastalıkları gibi genel hastalıklar ve kanserlerin çoğu çok sayıda gen arasındaki karmaşık alışveriş ve genlerle çevremizdeki faktörler arasındaki ilişkiler sonucu ortaya çıkar. Bir gende mutasyon varsa, kodladığı protein de normal olmaz. Bazı protein bozuklukları farkedilecek düzeyde sonuçlar doğurmazken bazıları ciddi hastalıklara yol açabilir. Sağlıklı bir vücutta binlerce protein, sürekli olarak, doğru miktarlarda, doğru yerlerde ilişkide bulunur ve her bir protein birer genin ürünüdür. Genler çeşitli şekillerde mutasyona uğrayabilir yani bozulabilir. En sık rastlanan gen hatası DNA' daki tek bir baz değişimidir. Buna yanlış okuma (misspelling) denir. Bazen de çok uzun DNA bölgeleri çoğalır veya kaybolabilir. Bazı mutasyonlar sessiz kalır. Yani, kodladıkları proteinin ne yapısını ne de işlevini değiştirir. Diğer bazı mutasyonlar proteinin yapısının değişmesine neden olur. Bazen protein işlevini yerine getirecek kadar normal ancak iyi kalitede değildir. Böyle bir durum orak hücreli kansızlık hastalığında oksijen taşıyan protein olan hemoglobinde görülür. Bazen de protein tamamen işlevsiz kalabilir. Belli bir mutasyonun sonucunda olacaklar sadece proteinin işlevinin nasıl engellendiğine değil, aynı zamanda o etkilenen proteinin yaşamsal önemine de bağlıdır.

13 Eylül 2018, 18:19	#1
buse Guest Mesajlar: n/a	Genlerin hastalıklarla ilişkisi nedir? Hastalıkların hemen hepsinin kökeninde genlerle ilgili bir problem yatar. Genler, kodladıkları proteinler aracılığıyla yiyecekleri ne kadar verimli sindirebildiğimiz, zehirleri ne derecede etkin zararsızlaştırdığımız, enfeksiyonlara ne kadar etkin cevap verebildiğimiz gibi olayları belirler. 4.000' den fazla hastalık anne veya babamızdan aldığımız genlerdeki mutasyona uğramış genler sonucu oluşur. Kalp hastalıkları gibi genel hastalıklar ve kanserlerin çoğu çok sayıda gen arasındaki karmaşık alışveriş ve genlerle çevremizdeki faktörler arasındaki ilişkiler sonucu ortaya çıkar. Bir gende mutasyon varsa, kodladığı protein de normal olmaz. Bazı protein bozuklukları farkedilecek düzeyde sonuçlar doğurmazken bazıları ciddi hastalıklara yol açabilir. Sağlıklı bir vücutta binlerce protein, sürekli olarak, doğru miktarlarda, doğru yerlerde ilişkide bulunur ve her bir protein birer genin ürünüdür. Genler çeşitli şekillerde mutasyona uğrayabilir yani bozulabilir. En sık rastlanan gen hatası DNA' daki tek bir baz değişimidir. Buna yanlış okuma (misspelling) denir. Bazen de çok uzun DNA bölgeleri çoğalır veya kaybolabilir. Bazı mutasyonlar sessiz kalır. Yani, kodladıkları proteinin ne yapısını ne de işlevini değiştirir. Diğer bazı mutasyonlar proteinin yapısının değişmesine neden olur. Bazen protein işlevini yerine getirecek kadar normal ancak iyi kalitede değildir. Böyle bir durum orak hücreli kansızlık hastalığında oksijen taşıyan protein olan hemoglobinde görülür. Bazen de protein tamamen işlevsiz kalabilir. Belli bir mutasyonun sonucunda olacaklar sadece proteinin işlevinin nasıl engellendiğine değil, aynı zamanda o etkilenen proteinin yaşamsal önemine de bağlıdır.

Konuyu Toplam 1 Üye okuyor. (0 Kayıtlı üye ve 1 Misafir)