İnsan vücudunda binlerce gen, kromozomları oluşturmak için bir arada toplanıyor. Erkeklerde ve kadınlarda aynı olan, çiftler halinde 1’den 22’ye kadar numaralanan 44 otozomal kromozom var. 23’üncü çift, cinsiyeti belirliyor. Cinsiyet kromozomu kadınlarda XX, erkeklerdeyse XY olarak bulunuyor. FMR1 geni olarak adlandırılan gen, ‘X’ kromozomu üzerinde ve beyin gelişimi için önemli bir proteini üretmekten sorumlu. Bu proteine FMRP (Frajil X Mental Gerilik Proteini) deniyor. Frajil X Sendromu olan insanlarda bu proteinin eksikliği var.Acıbadem Maslak Hastanesi’nden çocuk genetik hastalıkları uzmanı Doç. Dr. Yasemin Alanay, Frajil X Sendromu’yla ilgili merak edilen sorulara açıklık getirdi.

-Frajil X Sendromu’nun görülme sıklığı nedir?
Dünyada yaklaşık dört bin erkek çocuktan birinde görülen Frajil X Semdromu, genetik bir hastalık. Nesilden nesile geçebilen bu rahatsızlık, zihinsel engele ve otizme neden oluyor. Kızlarda yaklaşık 6 bin kız çocuktan birinde görülüyor, genellikle daha hafif sorunlar oluşturuyor. Bu sorunlar, gelişim ve konuşma gecikmeleri, öğrenme ve davranış sorunları olabiliyor.

-Hangi çocuklarda sendromdan şüphelenmek gerekiyor?
Nedeni açıklanamayan zihinsel engelli veya otizmi olan çocuklarda, t Belirgin hiperaktivite, dilde gecikme, öğrenme güçlüğü ve/veya hafif bilişsel geriliği olan çocuklarda, t Aile öyküsüne, cinsiyete bakmaksızın FXS fiziksel ya da davranışsal özelliklerini gösteren çocuklarda.

-Sorunun tedavisi var mı?
Son yıllarda FXS’nin genetik mekanizmaya yönelik ilaç tedavileri hastalarda denenme aşamasına gelmişse de bulguları tamamen ortadan kaldıracak kesin bir tedavi mevcut değil. Ancak güncel uygulamada bu çocuklara, özel eğitimlerle birlikte, konuşma- dil, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedavi uygulanıyor. Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanıyor. Kullanımdaki ilaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde etkin.

-Taşıyıcılar hastalık açısından risk taşıyor mu?
Yaklaşık 259 kadınla, 450-500 erkekten biri premutasyon taşıyıcılığı açısından riskli. Premutasyon taşıyıcılarında FXS görülmüyor. Ancak kısırlığa neden olabilen FXPOI ve nörolojk sorunları doğuran FXTAS yaşanabiliyor.

Frajil X-ilişkili primer over yetmezliği (FXPOI): Frajil X taşıyıcıları olan doğurganlık çağındaki kadınlardaki kısırlık, erken menopoz ve diğer rahim sorunlarının önemli bir nedeni.

Frajil X-İlişkili Tremor/Ataksi Sendromu (FXTAS): Frajil X taşıyıcılarında denge ve hafıza sorunları, tremorla, diğer nörolojik ve psikiyatrik semptomlara sebep olabilen 50 yaşının üzerinden başlayan nörolojik bir sorun. Erkeklerde kadınlara oranla daha sık rastlanıyor.Premutasyon taşıyıcılığı riski olanların gebelik öncesinde mutlaka saptanması gerekiyor. Çünkü premutasyon tam mutasyona dönüşüp bu kadınların çocuklarında Frajil Sendromu’nun oluşmasına neden olabiliyor.

-Genetik danışmada neler anlatılıyor?
FXS tanısı alanların yanı sıra ailesinden bir bireyin tanı aldığını öğrenenlerin de genetik danışma alması gerekiyor. Frajil X sendromunu iyi bilen bir uzman, testin nasıl yapıldığı, kalıtım şekli ve geleceğe yönelik aile planlamasıyla ilgili bilgi veriyor. Ailenin tanıya alıştırılması bu aşamada çok önemli. Hastalığın nasıl kalıtıldığı, premutasyon taşıyıcısı riskli bireylerin kimler olabileceği ve prenatal tanı olanakları aileye detaylı şekilde anlatılıyor. Ailelerinde nedeni açıklanamayan zihinsel engel bulunanlarda ve genetik danışma için başvuranlarda FXS’nin mutlaka akılda tutulması gerekiyor. Tomurcuk Vakfı, ABD’deki Ulusal Frajil X Vakfı’nın resmi temsilcisi. Aileler buradan destek alabilir.

FiZiKSEL/ZiHiNSEL/ DAVRANIŞSAL BELiRTiLER
-Büyük kulaklar
-Uzun, dar yüz
-Ergenlikte/erişkinlerde büyük testisler n Düz tabanlık
-Şaşılık/ tembel gözler
-Gevşek eklemler
-Gelişimsel gecikme
-Öğrenme ve entelektüel güçlük
-Dikkat eksikliği ve hiperaktivite
-El çırpma ve/veya ısırma
-Zayıf göz teması
-Utangaçlık, endişe
-Davranış sorunları
-Konuşma/dil gecikmesi
-Hızlı, tekrarlayan konuşma
-Geçişlerde zorluk
-Ses, dokunuş, kalabalıklar, belli yemekler ve dokulara artmış duyarlılık.