Zirdeli.NET  

Go Back   Zirdeli.NET > Genel Bölümler > Sağlık Köşesi

Cevapla
 
LinkBack Seçenekler Arama Stil
Alt 14 Eylül 2018, 20:32   #1
buse
Guest
 
Mesajlar: n/a
Standart Genetik testlerde yüzde 90 tanı konulabilir



  • Angelman sendromu nadiren ailesel bir durum olarak ortaya çıkar. Genellikle aile içerisinde ilk defa karşılaşılmış bir durum olur. Angelman sendromlu 15 numaralı kromozomun sıklıkla anneden gelen kopyasındaki bir bölgenin kopması sonucu oluşur. Tanıda ilk aşama klinik genetik değelendirme ve DNA metilasyon çalışması ile gerçekleşir. DNA metilasyon çalışması kliniği sendrom ile uyumlu vakalarda yüzde 80 tanıyı doğrular. Metilasyon testiyle tanı konulamadıysa rahatsızlığa neden olan diğer moleküler mekanizmalara yönelik moleküler tetkikler yapılır. Bilinen diğer mekanizmalarla birlikte, günümüzde genetik laboratuvar testlerle sendromun klinik özelliklerini gösteren kişilerin yüzde 90'ına tanı konulabilir. Ailenin sonraki hamileliğinde tekrar etme riskinin belirlenebilmesi için angelman sendromu tanısı konulan çocukta hangi mekanizma ile bu durumun meydana geldiğinin bilinmesi gerekir. Örneğin, angelman sendromluların yüzde 70'inde anneden gelen kopyanın kopması durumunun sonraki hamilelikte tekrarlama olasılığı yüzde 1-2'dir.
  Alıntı ile Cevapla
Cevapla

Bookmarks


Konuyu Toplam 1 Üye okuyor. (0 Kayıtlı üye ve 1 Misafir)
 
Seçenekler Arama
Stil

Yetkileriniz
Konu Acma Yetkiniz Yok
Cevap Yazma Yetkiniz Yok
Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
Mesajınızı Değiştirme Yetkiniz Yok

BB code is Açık
Smileler Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-Kodu Kapalı
Trackbacks are Kapalı
Pingbacks are Kapalı
Refbacks are Kapalı



Tüm Zamanlar GMT +4 Olarak Ayarlanmış. Şuanki Zaman: 22:54.


Powered by vBulletin® Version 3.8.9
Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd.
artvin escort aydın escort balıkesir escort bartın escort batman escort bayburt escort bilecik escort bingöl escort bitlis escort bolu escort burdur escort bursa escort çanakkale escort çankırı escort çorum escort denizli escort diyarbakır escort düzce escort edirne escort elazığ escort etlik escort istanbul travesti Anadolu Yakası Escort Kartal escort Kurtköy escort Maltepe escort Pendik escort Kartal escort altyazılı porno şişli escort istanbul escort mecidiyeköy escort beşiktaş escort taksim escort fındıkzade escort çapa escort fatih escort topkapı escort escort şişli escort bayan bayrampaşa escort merter escort escort mecidiyeköy bursa escort bursa escort bursa escort bursa escort bursa escort escort escort escort travestileri travestileri Escort bayan Escort bayan etlik escort etimesgut escort istanbul Escort istanbul Escort Acıbadem Escort Ataşehir Escort Bostancı Escort Göztepe Escort Kadıköy Escort Kartal Escort Kurtköy Escort Maltepe Escort antalya rus escort Ankara escort bayan Escort ankara Escort ankara Escort eryaman Keçiören escort Escort ankara Sincan escort bayan Çankaya escort bayan hurilerim.com Escort escort istanbul escort beylikdüzü escort ankara escort sakarya escort ankara travesti ankara travesti ankara escort istanbul escort

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121