Genler birer çift olarak bulunur. Bir teki anneden, diğer teki babadan gelir ve değişik özelliklerde olabilir. Bunların her birine "alel" denir. Baskın olan alel normal olan alele galip gelir. Çekinik alel ise, diğer alel kaybolur veya etkisizleşirse etkin olur. Örneğin "kistik fibroz" denilen ve solunum ve sindirimle ilgili çok ciddi rahatsızlıklara neden olan hastalıkta anormal salgı yapımından sorumlu olan alel çekiniktir. Bu hastalıklı alellerden bir tanesini alan çocuk hasta olmaz çünkü normal alel galip gelir. Ancak bu kişi taşıyıcıdır ve çocuğuna hastalıklı aleli geçirme şansı yüzde 50'dir. Eğer hem anne hem de baba taşıyıcı ise çocuğun her iki alelinin de hastalıklı olması ve dolayısıyla bu hastalığın ortaya çıkma şansı yüzde 25' dir. Çekinik mutasyonlar genelde çok nadir olsalar da bazı etnik gruplarda kistik fibroz ve orak hücreli anemi denilen kansızlık türü çok yaygındır. Ancak pek çok hastalık ve özellik basit soya çekim özellikleri göstermez. Çok çeşitli faktörler genlerin performanslarını etkiler. Bütün mutasyona uğramış aleller hastalığa yol açmaz. "BRCA1" gibi baskın bir meme kanseri geni bile yüzde 100 değil yüzde 80 hastalık riski verir.
Aynı gendeki değişik mutasyonlar farklı insanlarda kistik fibroz gibi farklı etkiler yaratabileceği gibi ayrı genlerdeki mutasyonlar da alzheimer gibi aynı etkiyi yaratabilir.