Genler, kalıtımın kimyasal formlarıdır. Benzerliklerimiz ve farklılıklarımızla ilgili temel anahtarlardır. Genler, DNA’nın işlevsel alt birimleridir. DNA, hücrenin ihtiyacı olan tüm proteinlerin yapımı için bütün bilgiyi taşıyan kimyasal bilgi bankasıdır. Her gen, tek bir proteini kodlar. Değişik genler, değişik hücrelerde aktiflenerek hücreye özgü karakter veren değişik proteinleri yapar. Genler düzgün çalışırsa vücudumuz normal olarak gelişir ve işlevlerini yerine getirir. Ancak tek bir gen ve hatta tek bir genin çok küçük bir parçası bile değişime uğrarsa (mutasyon), bunun sonucunda deformiteler, hastalıklar ve hatta ölümler görülebilir.
Araştırmacılar hastalıklara yol açan spesifik gen değişikliklerini yani mutasyonları tanımlamaktadır. Bütün hücrelerimizde aynı DNA bulunmakla beraber her gen her hücrede aktif değildir. Yani hücreler genleri seçerek kullanırlar. Bazı genler temel hücre fonksiyonları için kullanılır ve bu yüzden tüm hücrelerde aktiftir. Bazı genler ise embriyonun erken gelişme dönemlerinde rol oynayıp sonra sonsuza dek inaktif kalırlar. Diğer bazı genler ise hücrelere özgün karakterleri veren proteinleri kodlayarak örneğin bir beyin hücresinin kemik hücresinden farklı olmalarını sağlarlar. Normal bir hücre tam ihtiyaç duyduğu zamanda, ihtiyacı olan genleri aktive ederek diğer genleri susturur.