İnsan vücudunda binlerce gen kromozomları oluşturmak için bir arada toplanır. Erkeklerde ve kadınlarda aynı olan ve çiftler halinde 1’den 22’ye kadar numaralanan 44 otozomal kromozom var. 23. çift ise cinsiyeti belirler. Cinsiyet kromozomu kadınlarda XX, erkeklerde ise XY olarak bulunur. “FMR1” geni olarak adlandırılan gen “X” kromozomu üzerindedir ve beyin gelişimi için önemli olan bir proteini üretmekten sorumludur. Bu proteine FMRP (Frajil X Mental Gerilik Proteini) denir. Frajil X sendromu olan insanlarda bu proteinin eksikliği vardır. Dünyada yaklaşık 4 bin erkek çocuktan birinde görülen Frajil X sendromu genetik bir hastalıktır. Nesilden nesile geçebilen bu rahatsızlık zihinsel engele ve otizme neden olur. Erkeklerde ciddi zihinsel engellere neden olan Frajil X, kızlarda yaklaşık 6 bin kız çocuktan birinde görülür. Genellikle daha hafif sorunlar oluşturur. Bu sorunlar gelişim ve dil gelişimi gecikmeleri, öğrenme sorunu ve davranış problemleri olabilir.