13 Eylül 2018, 18:16
|
#1 |
Guest | Angelman sendromlularda görülen klinik özellikler -
- Doğum öncesi ve doğumda bulgular normaldir.
- Doğumda baş çevresi gelişimi normal olarak gözlenir ve herhangi bir doğumsal anomali nadir görülür.
- Bebek yaklaşık 6 aylıkken gerilik belirtileri başlar. Şiddetli psikomotor gelişim geriliği başlar.
- Konuşması oldukça zordur. Çocuk, genelde hiç konuşamaz. Konuşanlar da bir ya da iki kelime söyleyebilir. Ancak konuşamasa da iletişim kurabilir.
- Çocuk, hareket ve denge konusunda büyük sorun yaşar. Anormal dengesiz bir yürüyüş, kollarda ve bacaklarda “kukla-benzeri” görünüm veren istemsiz hareketlerle el çırpma gibi davranışlar sergiler.
- Kolay heyecanlanan, el çırpan, dikkat süresi kısa, mutlu, sosyal ilişki kurmayı seven, bazen canı yandığında ağlaması gerekirken de gülen, kahkahalar atabilen, sürekli hareket halinde çocuklardır.
- Tüm angelman sendromlu çocuklarda olmasa da büyük bir çoğunluğunun baş çevresi küçüklüğü 2 yaş civarında belirgin hale gelir.
- Angelman sendromlu çocukların yüzde 80’inde 3 yaşından önce epilepsi nöbetleri başlar.
- Uyku düzensizliği, bebeklikte kas güçsüzlüğü, beslenme ve yutma sorunlarıyla, yaş ilerledikçe skolyoz ve eklem kısıtlıkları angelman sendromlu hastalarda zaman zaman görülen sorunlar arasında yer alır.
|
| |