Türkiye’de nadir hastalık görülen 6-7 milyon kişinin bulunur, dünyada ise bu sayının 250-300 milyon arasında olduğu söyleniyor. Ülkemizde hala her 5 evlilikten birinin akraba evliliğidir. Türkiye’de akraba evliliği yapma oranının ise yüzde 21’dir. Ülkemizde akraba evliliği yüksek oranda olması nedeniyle, genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan hastalıklara Avrupa ve ABD’den daha yüksek sıklıkta rastlanır. Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inde neden, genetiktir. Geri kalanlar tıbbın her alanını ilgilendirebilecek bakteriyel ya da viral infeksiyon hastalıkları, allerjiler, çevresel nedenlerle ortaya çıkan sağlık problemleridir, bazı dejeneratif hastalıklar ve nadir kanser türleri de bu gruba dahildir.