İnsan DNA’sı 46 kromozomdan oluşur ve bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı babadan gelir. Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet olan kromozom sayısının hücrelerde üç kopya olarak yer almasıyla ortaya çıkar. En sık 21., 18. ve 13. kromozomda daha nadir olarak da diğer kromozomlarda meydana gelir. Bu fazla kromozomlar çeşitli anomalilere neden olur. Hücresel düzeydeki bu anomaliler oluştuğunda bebekte çeşitli sendromlarla kendini belli eder. Bu anomaliler, 21.kromozomda olmuşsa Down Sendromu (Trizomi21) , 18.kromozomda olmuşsa Edward Sendromu (Trizomi 18), 13.kromozomda olmuş ise Patau Sendromu (Trizomi13) görülür.