Anne karnındaki dönemden başlayarak bir fetüsün, bebeğin, daha sonra çocuğun, son olarak da ergenin büyümesi ve gelişmesinin, yani bedensel ve ruhsal gelişiminin bazı basamakları olur. Normal gelişimin zihinsel ve motor basamaklarında gerilik olan çocuklar, çocuk nörolojisi uzmanları; bilişsel ve davranışsal problemleri olan çocuklar, çocuk ruh sağlığı uzmanları tarafından çocuk genetik hastalıkları uzmanına yönlendirilir. Orantısız boy kısalığı ya da kemik-eklem gelişimi ile ilgili ortopedik problemi olan çocuklar da çocuk endokrinoloji uzmanları ve ortopedistler tarafından çocuk genetik hastalıkları uzmanlarına gönderilir.